Nous étudions principalement les myopathies liées à des mutations dans le gène RYR1. Plusieurs myopathies proviennent de telles mutations : la myopathie à cores centraux ou Central Core Disease (CCD), la myopathie à multimini cores ou Multiminicore Disease (MmD), la myopathie centronucléaire, la myopathie à disproportion de type de fibre, la myopathie à némaline, …Ces myopathies font partie de la famille des myopathies congénitales. Le diagnostic définitif est souvent établi par l’identification de la mutation, ce qui peut être parfois long. Les généticiens de notre équipe sont en charge de l’identification de ces mutations, et les chercheurs de l’équipe essayent ensuite de comprendre les dérèglements dans le fonctionnement du muscle qui découlent de ces mutations, pour pouvoir dans l’avenir imaginer et tester des pistes thérapeutiques.